보건복지부, 배아·태아 유전자 검사 대상 질환 10종 추가 선정

배아와 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 10개가 새롭게 추가됐다.

지난 23일 보건복지부는 지난 달 26일 열린 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’(이하 자문위) 제1차 회의에서 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정함에 따라 전체 218개 유전질환을 공고했다.

이번에 추가된 질환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, Renpenning 증후군, 바르데 비들 증후군 2 ,척추·심장·신장 및 사지 결함 증후군 3형, 위커-울프 증후군, 다발성 내분비샘 종양 1형, 가족성 선종성 용종증: 가드너 증후군 포함, TPM1연관 확장성 심근병증, 모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형, EXOSC9연관 소뇌형성부전 등이다.

보건복지부는 이번 결정으로 전체 유전자 검사 대상 유전질환이 218개로 늘어났다고 밝혔다.

그동안 배아와 태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의를 통해 검토되고 고시 개정을 통해 지정·확대됐다.

그러나 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부 개정 이후부터는 자문위 구성을 통해 정기적으로 심의하고 보건복지부 홈페이지에 공고하게 됐다. 이번 추가 지정은 개정된 시행령에 따른 첫 자문위를 통한 사례다.

자문위는 신규 질환에 대한 검토뿐만 아니라 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

서울대병원 임상유전체의학과 교수로 재직 중인 채종희 자문위원회 위원장은 "자문위 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모의 불안을 해소할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이어 "앞으로도 충실하게 자문위를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다"고 덧붙였다.