이유 없이 울음을 터트리는 우리 아이…혹시 '이 질환'은 아닐까?

모야모야병은 뇌졸중을 유발할 수 있는 대표적인 희귀질환이다. 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르듯 생겨나는 이 질환은 뇌에 산소와 영양분이 부족할 때 발생하며, 내경동맥 말단부가 좁아지면서 두통, 팔다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각장애를 일으킨다.

모야모야병의 이름은 연기가 피어오르는 모습에서 유래됐다. 발병 원인은 아직 명확하지 않으며, 완치가 어려운 희귀질환으로 알려져 있다.

이 질환은 특히 한국과 일본에서 많이 발견된다. 아시아인의 혈관 구조가 다른 점이 원인으로 추정된다. 모야모야병이 진행되면 혈관이 막히거나 터질 수 있다. 아시아 환자 중 절반은 뇌출혈을 경험하며, 이는 미국의 5%에 비해 매우 높은 수치다.

모야모야병에 걸리면 비정상적인 혈관의 벽이 약해 작은 자극에도 출혈이 발생할 수 있다. 또한 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 비슷해 진단이 어려운 것도 이 질환의 치료를 힘들게 만든다.

모야모야병은 주로 10세 전후와 40대 이후에 발병하며, 여성에게서 남성보다 2배 더 많이 발생한다. 동아시아에서는 서양보다 발병률이 10배 이상 높다.

증상은 혈액 공급이 부족한 부위에 따라 다르게 나타난다. 성인은 두통과 의식상실, 반신 마비 등의 뇌출혈 증세를 보인다. 소아는 심하게 울거나 뜨거운 음식을 식힐 때 일시적으로 팔·다리에 힘이 빠지거나 언어장애를 겪는다.

모야모야병 진단은 병력청취와 CT, MRI, 뇌혈관 조영술 등으로 이뤄진다. 뇌졸중 증세가 명확하면 재발 가능성이 높아 맞춤형 치료가 필요하다.