아기 피부에서 발견될 수 있는 병, 신경섬유종은 어떤 질환?

신경섬유종은 정확히 어떤 병일까.

지난 23일 방송된 JTBC '이혼숙려캠프'에 새로운 부부가 나왔다.

부부는 아들 쌍둥이를 키우고 있는데, 사실 아이들에겐 병이 있다.

어느 날 둘째 아이 피부에서 밀크 반점이 발견됐다.

밀크반점은 피부 질환의 일종으로 신경섬유종증 1형에 해당하는 난치성 색소 질환이다.

신경섬유종증 1형은 신경이 있는 신체 모든 부위에 발생할 수 있다. 환자에서 나타나는 대부분의 종양은 양성이지만, 드문 경우에는 악성으로 진행될 수 있다.

생후 1세 이전에 발견되는 게 67%다. 이중 90%가 특징적인 피부병변인 밀크커피색 반점을 동반한다. 악성으로 진행되는 경우도 16% 정도 된다.

어떤 밀크 커피색 반점은 육안으로 보일 정도로 크기가 크지만, 어떤 경우는 주근깨와 구분하기 어려울 정도로 크기가 작다.

밀크 커피색 반점 모양은 대부분 타원형이고, 경계선이 선명하다.

신생아 때 나타난 반점은 성인이 될 때까지 성장함에 따라 크기도 함께 커지고, 육안으로 구분될 정도로 색이 진해진다.

그런데 '이혼숙려캠프' 부부의 아이는 밀크반점이 무려 12개가 발견됐다. 이에 유전자 검사를 진행한 결과 신경섬유종 진단을 받았다. 첫째 아이도 마찬가지였다.

알고 보니 아이 아빠에게 가족력이 있었고, 그 역시 신경섬유종을 앓고 있었다.

신경섬유종은 인체의 신경계에 영향을 주는 질환으로, 가장 흔한 단일 유전자 질환 중의 하나다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다. 골조직, 연부 조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상 증상이 나타난다.

전체 환자의 67% 정도가 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%는 특징적인 피부 병변인 커피색 반점을 동반하고, 최고 16%는 이것이 악성화되는 것으로 알려져 있다.

하지만 큰 통증이나 별다른 증상 없이 지내는 이들도 많다.