“증상 완화” 자폐 아이 키우는 부모들에게 '희망' 날아왔다

자폐 스펙트럼 장애 치료에 리튬이 효과적이라는 연구 결과가 나왔다.

23일 뉴스1 보도에 따르면 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀은 자폐 유발 유전자인 Dyrk1a 유전자 결손이 자폐증을 일으키는 메커니즘을 밝혀냈다.

리튬이 신경 손상을 회복시키고 행동 이상을 정상화할 수 있다는 걸 입증한 것이다.

김은준 단장은 "유년기 단기간의 리튬 투여 효과가 성체 시기까지 지속된 것은 자폐증을 조기 진단한 후 단기적 약물 치료를 통해 자폐증을 완화할 수 있음을 시사하는 고무적인 결과"라고 설명했다.

자폐증은 사회적 상호작용의 어려움, 반복적인 행동, 지적 장애, 불안 장애, 과잉 행동 등 다양한 증상을 동반한다.

자폐증 발병에는 유전적 요인이 약 80%를 차지한다고 알려져 있지만, 관련 유전자가 1000여 개에 달해 명확한 발병 기전을 찾기 어렵다.

Dyrk1a 유전자는 자폐증을 유발하는 주요 유전자로 보고됐다. 이 유전자의 돌연변이는 언어발달 장애, 지적 장애, 소두증을 동반하며, 이를 'Dyrk1a 증후군'이라 한다.

이번 연구에서 Dyrk1a 유전자 결손이 시냅스 밀도와 흥분성 시냅스 기능을 감소시키고, 신경세포 가지 구조를 축소하는 등 뇌 구조와 기능에 심각한 변화를 초래했다.

세포 발달과 기능을 제어하는 mTOR 신호전달 경로를 억제해 뇌 성장과 신경세포 발달이 저하돼 소두증이 나타났다. 이로 인해 기억력 손상, 의사소통 장애, 사회적 상호작용 감소와 같은 자폐증과 유사한 증상도 보였다.

연구팀은 mTOR 경로의 활성을 높이는 리튬을 생쥐의 유년기 동안 투여해 효과를 확인했다.

그 결과 신경전달과 신경세포 구조, 자폐적 행동 증상이 정상 수준으로 회복됐다. 소두증도 치료됐다.